齐鲁医院德州医院组织义诊

关注隐匿凶险 让“罕见”被“看见”

神经外科医生为患者答疑解惑。记者 陈锟 摄

德州新闻网讯（记者 陈锟 通讯员 李梦娇）2月29日是第17个国际罕见病日，当天上午，齐鲁医院德州医院的门诊大厅里举办了一场主题为“国际罕见病日：关注隐匿的凶险——肢端肥大症”的义诊活动。

上午9点，义诊活动开始。52岁的赵女士来到现场向专家问诊，春节前她刚做了垂体瘤切除术。“您现在恢复得不错，记得按时复查。”义诊现场，神经外科副主任医师刘向辉为前来复诊的赵女士查看检查结果并叮嘱注意事项。

原来，8年前赵女士出现了口唇及鼻翼肥大，手足增大，多次更换大号的鞋。后来又出现血糖增高、胃肠道息肉。无奈之下，赵女士前往齐鲁医院德州医院就诊，经过医生诊治，发现赵女士患有肢端肥大症，并经磁共振和生长激素检查进一步证实为垂体瘤引起。

在医生建议下，赵女士住院治疗，进行了神经内镜下经鼻蝶入路垂体瘤切除术，术后鼻翼和嘴唇肥厚较前减轻，生长激素水平降低。“目前来看，赵女士术后恢复良好，激素分泌正常。”刘向辉说。

我国目前将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。其中肢端肥大症每年新发病例约为百万分之三，因其不易被发现，常常被人们忽视。神经外科副主任医师张建介绍，肢端肥大症在2023年被列入国家卫生健康委发布的《第二批罕见病目录》。

“肢端肥大症是由生长激素持续分泌过多引起，过多的生长激素刺激肝脏分泌胰岛素样生长因子-1，后者可引起肢端肥大症的多数临床表现，包括全身软组织、骨和软骨过度增生，使患者出现面容改变、手足增大、皮肤粗厚和骨关节病，还可引起高血压、糖尿病、呼吸睡眠暂停综合征等各系统器官功能异常。患者也常合并甲状腺结节、结肠息肉等，甚至某些肿瘤的发生风险也比一般人群高。如果患者没有得到有效治疗，垂体瘤体积也会持续增大，压迫视交叉，引起视力下降、视野缺损等视功能障碍，甚至失明。95%以上的肢端肥大症患者的病因都是垂体生长激素腺瘤。”张建表示，这种罕见病，不仅仅是让人变“丑”，更重要的是它危害大、易漏诊，容易让人发生猝死，严重者寿命或被缩短10至15年。

肢端肥大症初始临床症状不易引人察觉，张建建议，若出现头痛、多汗、乏力，情绪易怒，鼻翼增宽、嘴唇增厚、舌体肥厚、下颌前突等面容改变，手脚变大等症状，就应该引起人们的警惕，尽快到医院进行相关检查，实现该病的早诊早治。

据悉，齐鲁医院德州医院神经外科作为山东省临床重点专科，已成熟开展内镜经鼻入路垂体腺瘤切除术。刘向辉介绍，目前国际上对该病有3种治疗方案——手术、药物与放射治疗。其中手术是公认的首选治疗方式。该科室神经肿瘤亚专业团队牵头成立德医肢端肥大症多学科诊疗团队，打造了鲁西北冀东南垂体腺瘤“一站式”诊疗平台，为肢端肥大症患者提供规范标准的治疗方案。平台成立一年多来已经为10余位患者成功手术。