德州市立医院细致观察、查阅大量资料——

确诊一例罕见病系统性硬化症

□本报记者唐志梅本报通讯员侯进

系统性硬化症这种病听上去像是“盔甲”，实际则是“软肋”，这种发病率极低的罕见病，部分症状和局部硬皮病、成人硬肿病、系统性红斑狼疮等疾病症状相似，如果不能及时明确诊断、对症治疗，可能会延误病情，导致预后不良。

近日，德州市立医院肾内科（血液透析科）精准确诊了一例罕见病——系统性硬化症，标志着该院在疑难病、罕见病的诊断及治疗方面取得了又一进步。

这位48岁的女性患者患有尿毒症，已透析了7年。4月5日，因反复咳嗽伴胸闷憋气，她来到德州市立医院肾内科（血液透析科），入院时憋气到需要人搀扶才能行走。医生首先考虑为尿毒症并发心衰，但给予紧急透析后，患者的胸闷憋气症状却并没缓解。

血气分析及心脏彩超结果显示，患者是由于肺动脉高压造成了胸闷憋气，当前处于明显的低氧状态。奇怪的是，胸部CT显示患者还存在皮下软组织钙化，并伴有膝盖疼痛。

事实上，这种“怪病”已经困扰了患者多年，她时常关节疼痛，也曾因为关节周围钙化多次到省内多所医院就诊，但治疗效果均无明显改善。最近几个月症状加重，只要稍微活动一下就会胸闷憋气。

经过几天的住院观察，该院肾内科主任李文毅发现患者出现了手脚等肢体末端缺血的雷诺现象，同时伴有肺动脉高压。结合“全身多处软组织钙化”的病史，李文毅认为，这名患者所患的不仅仅是普通尿毒症这么简单。随后几天的查房，李文毅对患者观察更为细致，并一一详细记录：手指末端反复溃疡、感染、硬化，鼻翼处可见明显毛细血管扩张等。

结合观察到的这些细节，李文毅带领科内医生李辉，有针对性地为患者补充了多项检查，并联合院内多位专家查阅大量相关资料，发现该患者符合罕见病系统性硬化症（SSc）的亚型——CREST综合征，其胸闷憋气、肺动脉高压很可能就是由该疾病引起的。

拨开重重迷雾，医护人员按照最新的诊疗方案用药。半个月后，患者喘憋症状明显得到缓解，由入院时的“寸步难行”到现在能够独自行走，治疗已经初见了效果。目前患者已经出院，医院将通过回访，对其进一步诊疗观察。

李文毅介绍，系统性硬化症是由于免疫系统失调导致，呈世界性分布，发病率仅为100万分之2.3到22.8。2018年，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，该病被收录其中。

正是平时的“厚积”，为此次诊断的“薄发”打下了良好基础。近年来，德州市立医院肾内科团队在李文毅的带领下，积极参与各类学术交流活动。他鼓励科室成员多翻阅医学典籍、期刊，并针对疑难问题定期开展病例讨论，总结归纳、交流经验，科室诊疗水平稳步提升。通过在诊疗过程中注重细节，总结经验，促使越来越多的罕见病在这里尽早得到了明确诊断，包括IgG4相关性腹膜纤维化、多发性骨髓瘤肾损害、肾病综合征引起的深静脉血栓、遗传性毛细血管扩张症等，及早的明确诊断，为患者接下来的诊疗明确了方向。

“下一步，我们将进一步精研业务，在做好常见疾病规范诊疗的同时，让越来越多的罕见病患者在家门口得到精准的诊断、规范的治疗。”李文毅说。