——罕见病不罕见，三级预防是关键

德州晚报全媒体记者阎润珍通讯员孙星

今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是：点亮你的生命色彩。

谈到罕见病，人们感觉很陌生，但是说起“苯丙酮尿症”“脊髓性肌萎缩症”“月亮天使”“瓷娃娃”……大家就很熟悉了，还有像“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”“遗传代谢疾病”……其实罕见病并不“罕见”，德州市妇幼保健院儿童保健科聊娜娜说，当下最重要的是切实提高罕见病的筛查率、诊断率，做好三级预防，重视罕见病的科学治疗。

危害严重

不可忽视的“健康危机”

“罕见病的病因很复杂，危害比较严重，甚至导致智力发育障碍，有些还会引起身体发育异常，甚至器官功能障碍或者身体残疾。”聊娜娜说，这些罕见病患者不仅日常生活受到影响，还会给家庭以及社会带来沉重的负担。

目前，通过新生儿疾病筛查的苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等代谢性疾病，若不及时治疗，直接威胁到孩子的身体健康。如苯丙酮尿症患儿未得到及时控制与治疗，可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害。

2月23日，前来复查的6岁小姑娘沐沐（化名）出生时被确诊为苯丙酮尿症，因医治比较及时，天真烂漫的脸上一点也看不出患病痕迹。而另外一个15岁的苯丙酮尿症患儿航航（化名）就没有那么幸运了，由于生后没有进行新生儿疾病筛查，导致临床出现症状后确诊，智力受到不可逆的影响。

聊娜娜说，无论是哪种罕见病，对家庭和生活的影响都是不可估量的，因此，科学预防很关键。

三级防控

将罕见病扼杀在“萌芽”状态

目前，全球已经确认的罕见病超过7000种，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。“预防罕见病方面，按照出生缺陷三级防控策略，在婚前、孕前做好体检、携带者筛查及遗传咨询；孕期做好定期查体、产前筛查及诊断；产后做好新生儿疾病筛查。”产前诊断中心主任闫磊说，三级防控措施可以大幅降低残疾儿的出生。

事实上，每个人都会有1-5个甚至更多的隐性致病基因，没有一个人是完美的，所以预防罕见病非常重要。聊娜娜说：“特别是有家族遗传病史的人，婚前、妊娠前、妊娠期很有必要进行咨询和检查，做到优生优育。”

32岁的王女士曾孕育过一名脊髓性肌萎缩症孩子，为预防二胎再出现这种情况，他们夫妻俩与患儿都做了基因检测，并在二胎孕早期做了绒毛膜穿刺，确定胎儿基因及染色体都没有异常后，顺利生下一个健康婴儿。闫磊说：“孕早期绒毛膜穿刺、孕中期羊水穿刺等检查方法都能够最大限度排查胎儿是否有健康隐患。”

另外，新生儿生后3天到7天采集足跟血，通过代谢物筛查遗传代谢性疾病，也可以使这些代谢性疾病得到早期诊断和治疗。

讲究科学

罕见病治疗不再“难”

罕见病也称孤儿病，一般表现为慢性、严重的疾病，常常还会危及生命。如何最大程度保护这些“不食人间烟火的孩子”，除了三级预防，还需要进行科学治疗。

“罕见病本身具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，因此，不论是医生、家庭还是社会，都要给予足够的支持和关爱。”聊娜娜说，罕见病病种繁多，但单病发病率低，科学规范的治疗是非常必要的。

不论是哪种罕见病的治疗，对于患儿家庭的经济压力都非常大。闫磊介绍，救治脊髓性肌萎缩症患儿的一针药物就达到了70万元，好在国家已将该药物纳入医保，价格也降到了3000多元一针。值得关注的是，国家在努力推动将更多罕见病药物纳入医保，社会各界的救助基金、救助物资，也为这些特殊家庭减轻了经济压力，努力打破罕见病患者“治不起”“用不起药”的困局，也希望更多的罕见病被攻克、被救助。