新生儿疾病筛查

名词解释:
    新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,预防残疾的系统服务。《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一,旨在提高出生人口素质,降低新生儿残疾程度,减轻患儿家庭生活、经济负担,对社会经济文化可持续发展战略有重要意义。
    日前,记者在德州市妇幼保健院了解到,作为全市唯一指定新生儿疾病筛查中心,积极响应国家政策,新增了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两种新生儿疾病筛查项目。
    自1998年,德州市新生儿疾病筛查中心开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症两项新生儿疾病筛查工作以来,取得了显著成绩,截止目前,全市共筛查新生儿近65万名,覆盖率达95%,有近500名患儿得到及时的治疗,避免了体格矮小、智力低下等不良后果,身心得到正常的发育,为家庭和社会减轻了负担。在前期积累了大量工作经验的基础上,又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查,扩大了新生儿疾病的筛查范围,以保障更多的新生儿能够健康成长。
    红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症
    俗称 “蚕豆病”,男女均可患病。该病是一种红细胞酶的缺陷病,其临床发病表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。此症在新生儿期可导致核黄疸进而导致智力低下。
    据了解,该病患儿的红细胞红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性低下,平时不会出现症状,但在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉等氧化型药物、使用樟脑丸或感染某些病菌时,会发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等症状。
    先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌的糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。典型的CHA发病率约为10/10万,而非典型的发病率约为典型的10倍,并有种族特异性。
    据介绍,本病患者多为女孩,主要表现为女性男性化,而男孩则表现性早熟,严重者还会出现假两性畸形。患儿在半岁后逐渐出现性早熟症状,至4到5岁时更明显。表现为肌肉发达,体格发育过快,身高超过同年龄小儿。若没得及时治疗,成人后反而身材矮小。 如果及时通过手术治疗以及药物治疗,该病是可以治愈的。
医生留言板
    新生儿疾病筛查既是一项提高人口素质、利国利民的重要工作,也是儿童应该享有的健康权力。孩子是祖国的未来,让我们共同关注儿童的成长,让每一名残疾儿童都能够获得像正常儿童一样生活的权利。
    □本报记者 石秀秀 本报通讯员 李宏

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